Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta Documento sin título
 
fmenu2.gif
 
El Centre de Genètica Cardiovascular, laboratori de referència a l’estat en genètica de la mort sobtada [20/07/2012]



El Centre de Genètica Cardiovascular, dirigit pel Dr. Ramon Brugada, s’ha convertit i consolidat en el laboratori de referència de l’estat espanyol en genètica de la mort sobtada. Des que l’any 2009 es va traslladar a Girona provinent de Montreal, s’han realitzat més de 3.500 estudis genètics d’arreu del món, corresponents a més de 700 famílies, i s’hi estan desenvolupant quinze projectes de recerca. Aquestes iniciatives, han estat possibles sobretot gràcies al conveni de col•laboració signat entre l’Obra Social “la Caixa”, la Generalitat de Catalunya i l’IDIBGI. Justament avui Jaume Lanaspa, director general de la Fundació “la Caixa”; Ramon Brugada, director de Centre de Genètica Cardiovascular i Anna M. Geli, rectora de la Universitat de Girona (UdG) i vicepresidenta de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), han presentat els resultats dels quatre anys de treball que s’estan duent a terme al Centre de Genètica Cardiovascular.

El Centre de Genètica Cardiovascular, liderat pel Dr. Ramon Brugada i amb seu al Parc Científic i Tecnològic de la UdG des de l'any 2009, ha realitzat en només tres anys l’anàlisi genètica de més de 700 famílies d'arreu del món que han patit la mort sobtada d’algun dels seus membres. Això correspon a uns 3.800 estudis genètics, 450 dels quals han evidenciat que aquestes són portadores de defectes genètics. Des que va ser traslladat a Girona des de Montreal, s'ha convertit en el laboratori de referència pel que fa a la genètica de la mort sobtada arreu de l'Estat. Actualment hi treballen 25 investigadors i hi ha en marxa quinze projectes de recerca. La principal font de finançament del Centre de Genètica Cardiovascular són els ajuts i en aquests tres darrers anys ha estat fonamental la col•laboració de l’Obra Social “la Caixa”, que ha aportat més de tres milions d'euros a aquest macroprojecte de cardiologia.
La recerca de la genètica ha evolucionat ràpidament. En només 20 anys s'han identificat més d'un centenar de gens associats a mort sobtada cardíaca, malalties que poden romandre sense diagnosticar en les famílies, i el primer símptoma pot ser precisament la mort sobtada. Els estudis genètics permeten identificar els portadors d'aquestes mutacions i prendre mesures de prevenció per evitar una mort sobtada.

Aquest justament és l'objectiu de la tasca de recerca del Dr. Brugada: la investigació de la mort sobtada i traslladar els seus coneixements a la societat per evitar possibles morts. Així, l'anàlisi genètica permet identificar el problema, determinar els membres d'una família que estan en risc i guiar-ne el tractament i la prevenció.

El Centre de Genètica Cardiovascular desenvolupa projectes en malalties cardiovasculars a cinc nivells:

- Investigació bàsica: Descobrint noves causes genètiques de mort sobtada en gent jove.
- Investigació clínica: Treballant sobretot en el desenvolupament de projectes de prevenció de la mort sobtada i salut pública.
- Transferència del coneixement de la recerca cap a la pràctica clínica mitjançat noves eines que permetin millorar la diagnosi.
- Projectes de divulgació a través de la Càtedra de Malalties Cardiovasculars de la Universitat de Girona, que posa a l’abast del ciutadà la informació sobre els avenços en malalties cardiovasculars perquè estiguin ben informats i puguin adoptar mesures de prevenció.
- Assistència: Juntament amb la Unitat de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, on s’avalua el pacient des del punt de vista clínic i genètic.

El Centre compta amb 225 m2 d'espai de laboratori i 135 m2 d'oficines al Parc Científic i Tecnològic de la Universitat de Girona. El Laboratori disposa de tecnologia d’alt rendiment tant per a l’extracció de l’ADN com per a la seqüenciació genètica. Compta amb equipament d’electrofisiologia, d’histologia i biologia molecular per als estudis de recerca.

El laboratori de diagnosi és el primer de Catalunya centrat en la mort sobtada i està estretament lligat a la Unitat de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta. El laboratori compta amb eines d’alt rendiment genètic (Next Generation Sequencing). Aquest equipament permet fer les anàlisis genètiques més exhaustives i amb les garanties de qualitat necessàries.









 

[tornar]